Variant_annotation_VCF

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Variant_annotation_VCF 一个小型软件程序,用于输出CVS表和VCF文件,并带有输入VCF文件中每个变体的注释。 每个变体的其他信息可通过ExAC获得。 为了加快计算速度,使用ExAC API批量查询变量,然后将注释信息首先存储在列表中,然后附加到数据帧中。 相关性: 语言:python 3 使用的包:json,argparse,请求,熊猫,numpy,os.path 带注释的信息 在变化的位置读取深度; 支持变体的阅读次数; 支持变体的读物(AO)与支持参考读物的读物(RO); EXaC的变体的等位基因频率; 来自EXaC的变体的后果:当有多种后果可用时,选择最严重的后果,严重性信息基于某些变体后果的假定影响 ; 来自EXaC的相关GeneID:根据所选变体结果选择相关GeneID。 用法: 输入是VCF文件,输出将是“ output.csv”和“
Variant_annotation_VCF-master.zip
  • Variant_annotation_VCF-master
  • Challenge_data_annotated.csv
    464.5KB
  • README.md
    2.3KB
  • variant_annoation_VCF.py
    10.9KB
  • Challenge_data_annotated.vcf
    3.7MB
内容介绍
# Variant_annotation_VCF A small software program to output a CVS table and a VCF file with annotation for each variant in the input VCF file. Additional information for each variant is obtained via ExAC. To speed up computation, variants are queried in bulk with ExAC API, and annotation information is stored in the list first and then append to a data frame. ### Dependancies: Language: python 3 Package used: json, argparse, requests, pandas, numpy, os.path ### Annotated information 1. Reads depth at the site of variation; 2. Number of reads supporting the variant; 3. Reads supporting the variant (AO) versus those supporting reference reads (RO); 4. The Allele Frequency of variant from EXaC; 5. The consequence of variant from EXaC: the most severe consequence is selected when multiple consequences are available, and the severity information is based on the putative impact for some Variant Consequences http://snpeff.sourceforge.net/VCFannotationformat_v1.0.pdf; 6. The related GeneID from EXaC: the related GeneIDs are picked based on the selected variant consequence. ### Usage: The input is a VCF file, and the output will be "output.csv" and "output.vcf". python variant_annoation_VCF.py -i input.vcf -o output If an output file is not specified, the output will be written to "input_annotated.csv" and "input_annotated.vcf". python variant_annoation_VCF.py -i input.vcf ### More information - In the output VCF file, annotations are appended to the INFO field using the ANNOT tag. The annotations are separated by a "|". - In the output csv file, basic information from original VCF file, such as "Chrom", "Position", "ID", "Type", "Ref", "Alt", is included as well as the annotations in ANNOT tag. - If a specific annotation is not available, "NA" will be used. For example, no allele frequency for a variant in EXaC database, RO = 0 so AO/RO can't be calculated, no variant information in EXaC database, etc. - If there are mutiple alternate allele observations, AO/RO will be calculated for each of them and then join by ",". - If there are mutiple related geneID corresponding to the selected variant consequence, join all of them by ",". - If there are multiple consequences of the same severity, the first one alphabetically will be selected.
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